Diagnostic génétique
La consultation de génétique médicale s’adresse aux enfants et aux adultes chez lesquels une maladie génétique est suspectée, ainsi qu’aux personnes ayant déjà reçu un résultat génétique nécessitant une interprétation ou une prise en charge spécialisée. La consultation comprend une anamnèse personnelle et familiale détaillée ainsi qu’un examen clinique spécialisé. Les rapports médicaux et résultats d’examens antérieurs sont également analysés afin d’orienter au mieux la démarche diagnostique. Selon la situation, des examens complémentaires ou des analyses génétiques peuvent être proposés afin de rechercher l’origine génétique de la maladie ou des symptômes et d’adapter la prise en charge médicale.
Les principaux domaines de consultation comprennent notamment :
- Troubles du développement, déficience intellectuelle et anomalies congénitales
- Maladies neurogénétiques
- Anomalies chromosomiques
- Maladies cardiovasculaires et aortiques d’origine génétique
- Pathologies du tissu conjonctif
- Maladies osseuses constitutionnelles
- Pathologies endocriniennes et métaboliques héréditaires
- Maladies rénales génétiques
- Maladies dermatologiques génétiques
- Troubles de la fertilité et fausses couches à répétition
- Génétique prénatale et préimplantatoire
- Oncogénétique et prédispositions héréditaires au cancer
- Toute autre maladie rare pour laquelle une origine génétique est suspectée
On estime qu’il existe plus de 8 000 maladies rares, dont environ 80 % sont d’origine génétique. Leur grande diversité et la variabilité de leurs manifestations peuvent rendre le diagnostic complexe et conduire, pour certaines personnes, à une errance diagnostique prolongée, parfois pendant plusieurs années avant qu’un diagnostic précis ne soit établi.
Une évaluation génétique spécialisée permet de reprendre l’histoire clinique dans son ensemble, de déterminer les analyses les plus pertinentes et, lorsqu’un diagnostic est établi, de mieux comprendre la maladie afin d’adapter la prise en charge, les traitements et le suivi médical, de prévenir certaines complications et d’accompagner la personne concernée et sa famille.
Suivi médical des maladies génétiques
Obtenir un diagnostic génétique n’est souvent que le début du parcours. Certaines maladies génétiques nécessitent une surveillance médicale spécifique pendant l’enfance, à l’âge adulte ou tout au long de la vie.
UNIQUE propose un suivi médical spécialisé visant à prévenir et dépister les complications connues de la maladie, à répondre aux problèmes de santé qui peuvent survenir et à coordonner les différents professionnels impliqués dans la prise en charge.
Maladies suivies chez UNIQUE
Le suivi concerne notamment les personnes présentant :
- Une trisomie 21 ;
- Un syndrome de l’X fragile ;
- Une anomalie chromosomique, notamment un syndrome de Smith-Magenis, d’Angelman, de Williams-Beuren, de Phelan-McDermid ou un syndrome du cri du chat (délétion 5p) ;
- Une RASopathie, notamment un syndrome de Noonan, une neurofibromatose de type 1, un syndrome cardio-facio-cutané ou un syndrome de Costello ;
- Une pathologie du tissu conjonctif, notamment un syndrome d’Ehlers-Danlos, de Marfan ou de Loeys-Dietz ;
- Une maladie osseuse constitutionnelle, comme l'achondroplasie et l'ostéogenèse imparfaite ;
- D’autres maladies génétiques rares nécessitant un suivi médical spécialisé.
UNIQUE assure un suivi médical spécialisé et une coordination des soins sur les plans paramédical, psychologique et social, parfaitement adaptés aux besoins spécifiques de chaque personne atteinte d’une maladie génétique rare.