Recherche
Le futur du traitement des maladies rares repose sur les avancées de la recherche clinique et de la recherche scientifique fondamentale. Ces approches complémentaires permettent de mieux comprendre des pathologies souvent complexes et peu connues, et de développer des thérapies ciblées, personnalisées et innovantes.
Parmi les stratégies les plus prometteuses figure le repositionnement de médicaments (Prof. Katanaev de l'UNIGE), qui consiste à réutiliser des traitements déjà existants pour de nouvelles indications. Cette méthode, plus rapide et plus accessible, ouvre des perspectives concrètes pour de nombreuses maladies orphelines.
De plus, vous trouverez ci-dessous une sélection d'études clinique actuellement en cours en Suisse pour diverses maladies génétiques, recensées sur la plateforme national Human Forschung Schweiz.
Nous exprimons toute notre gratitude aux patients, familles, professionnels de santé, chercheurs et coordinateurs engagés dans ces études pour leur rôle essentiel dans la construction de l'espoir. Merci !
Études cliniques en cours sur les maladies génétiques en Suisse
- Fibrose kystique – Thérapie combinée Vanzacaftor/Tezacaftor/Deutivacaftor chez les enfants à partir de 1 an
- 📍 Lieu : Berne, Zurich
- 👤 Responsable : Non spécifié
- Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) – Étude LUMEN1 (Léflunomide)
- 📍 Lieu : Bâle
- 👤 Responsable : Non spécifié
- Ostéogenèse imparfaite (pédiatrique) – Étude romosozumab vs bisphosphonates
- 📍 Lieu : Lausanne, Bâle
- 👤 Responsable : Dre Aline Bregou
- Maladie de Rendu-Osler (HHT) – Étude Nintedanib contre les saignements de nez
- 📍 Lieu : CHUV, Lausanne
- 👤 Responsable : Dr Romain Lazor
- Pulse UP – Prise en charge endocrinologique des patients atteints de trisomie 21
- 👥 Population ciblée : Trisomie 21
- 📍 Lieu : CHUV, Lausanne
- 👤 Responsable : Service d’endocrinologie du CHUV
- https://www.chuv.ch/fr/edm/edm-home/recherche/etude-pulse-up-trisomie-21
Repositionnement de médicaments Pr Vladimir Katanaev
Son approche novatrice repose sur un processus de découverte, développement et traitement de médicaments (DDDT), qui commence par une analyse fine de l’étiologie moléculaire du patient, puis un criblage à haut débit de bibliothèques de médicaments déjà approuvés. Cette méthode permet d’identifier rapidement des traitements potentiels, validés ensuite in vitro et in vivo, avant d’être proposés en clinique.
Ce modèle a permis de développer la toute première thérapie ciblée pour l’encéphalopathie GNAO1, un trouble neurodéveloppemental rare. Fort de ce succès, ce protocole est aujourd’hui étendu à d’autres maladies comme :
- L’encéphalopathie YWHAG
- L’encéphalopathie NBEA
- Certains sous-types d’autisme (RGS4)