Consultations génétiques Unique Isis Atallah

Consultations Génétiques

Consultations de diagnostic génétique

A la consultation UNIQUE on prend le temps de réaliser une anamnèse personnel et familiale complète, un examen clinique spécialisé et, si nécessaire, des analyses biologiques spécifiques. En cas de suspicion de maladie génétique, des analyses génétiques devront être réalisé en solo ou en trio (avec les parents), afin d’identifier la cause moléculaire de la pathologie et d’orienter la prise en charge.

1. Troubles de la fertilité, fausses couches à répétition

2. Pathologies prénatales et préimplantatoires

3. Pathologies du développement

4. Oncogénétique
5. Maladies neurogénétiques
6. Pathologies endocriniennes héréditaires

7. Pathologies du tissu conjonctif
7. Maladies osseuses génétiques
9. Maladies cardiovasculaires génétiques

10. Maladies dermatologiques génétiques

11. Toute autre maladie génétique

On estime qu’il existe plus de 8 000 maladies rares, dont environ 80 % sont d’origine génétique. Leur diagnostic reste souvent complexe en raison de la grande diversité des symptômes et de leur rareté, ce qui entraîne pour de nombreux patients une errance diagnostique prolongée, parfois de plusieurs années, avant qu’un diagnostic précis ne soit posé.

Consultations de suivi des maladies génétiques

À la consultation UNIQUE, nous proposons un suivi spécialisé et global pour un large éventail de maladies génétiques rares.

Nous prenons en charge des individus porteurs de:
- la trisomie 21,
- du syndrome de l’X fragile,
-d'anomalies chromosomiques: syndrome de Smith-Magenis, d’Angelman, maladie du Cri du Chat (délétion 5P), Williams-Beuren, Phelan-McDermid,..
- d'anomalie génétiques:

Les Rasopathies: le syndrome de Noonan, la neurofibromatose de type 1, le syndrome cardio-facio-cutané et le syndrome de Costello.
Les pathologies du tissu conjonctif, telles que les syndromes d’Ehlers-Danlos, de Marfan et de Loeys-Dietz,
Les maladies osseuses constitutionnelles comme l’achondroplasie et l’ostéogenèse imparfaite.

UNIQUE offre un accompagnement médical et une coordination des soins sur le plan paramédical, psychologique et social, parfaitement adaptée aux besoins spécifiques de chaque patient atteint d’une maladie génétique rare.

Consultation de Médecine Interne Générale

La consultation UNIQUE propose un suivi personnalisé à chaque étape de votre vie, en prenant en compte l’ensemble de votre santé physique et mentale. Je vous accompagne dans le diagnostic et le suivi des maladies aiguës ou chroniques, ainsi que dans la gestion de symptômes complexes, avec une approche attentive et globale.

Consultations proposées :

Consultations diagnostiques
Suivi des maladies chroniques (diabète, hypertension, maladies cardiovasculaires…)
Prise en charge des symptômes complexes ou inexpliqués
Suivi et conseils en santé mentale
Prévention et conseils pour améliorer votre qualité de vie
Examens proposés: analyses de laboratoire, ECG, Holter ECG, mesure ambulatoire de la pression artérielle (Remler), oxymétrie nocturne.

Votre santé mérite une attention complète et personnalisée. Prenez rendez-vous dès aujourd’hui.