A la consultation UNIQUE on prend le temps de réaliser une anamnèse personnel et familiale complète,  un examen clinique spécialisé et, si nécessaire, des analyses biologiques spécifiques. En cas de suspicion de maladie génétique, des analyses génétiques devront être réalisé en solo ou en trio (avec les parents), afin d’identifier la cause moléculaire de la pathologie et d’orienter la prise en charge. 

À la consultation UNIQUE, nous proposons un suivi spécialisé et global pour un large éventail de maladies génétiques rares.

Nous prenons en charge des individus porteurs de:
- la trisomie 21,
- du syndrome de l’X fragile,
-d'anomalies chromosomiques: syndrome de Smith-Magenis, d’Angelman, maladie du Cri du Chat (délétion 5P),  Williams-Beuren, Phelan-McDermid,..
- d'anomalie génétiques:

• Les Rasopathies: le syndrome de Noonan, la neurofibromatose de type 1, le syndrome cardio-facio-cutané et le syndrome de Costello.
• Les pathologies du tissu conjonctif, telles que les syndromes d’Ehlers-Danlos, de Marfan et de Loeys-Dietz,
• Les maladies osseuses constitutionnelles comme l’achondroplasie et l’ostéogenèse imparfaite.

UNIQUE offre un accompagnement médical et une coordination des soins sur le plan paramédical, psychologique et social, parfaitement adaptée aux besoins spécifiques de chaque patient atteint d’une maladie génétique rare.